🧬அரிய மரபணுக் குறைபாடு: ‘Pseudo-TORCH Syndrome Type 2’ – ஸ்பெஷல் ரிப்போர்ட்!

சமீபத்தில் Clinical Dysmorphology என்ற மதிப்பாய்வுக்குட்பட்ட (Peer-reviewed) ஆய்விதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வுக் கட்டுரை, அரியதொரு மரபணுக் குறைபாட்டைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் முதல் விரிவான மருத்துவச் Case Report-ஐ சமர்ப்பித்துள்ளது. அந்தக் குறைபாடு, Pseudo-TORCH Syndrome Type 2 என்றழைக்கப்படும் ஒரு புதிய வகையாகும்.

மரபியல் நிபுணர்கள், எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் (Exome Sequencing) என்ற மரபணுக் 검சோதனையைப் பயன்படுத்தி, இந்தச் சிண்ட்ரோமுக்குக் காரணமான USP18 ஜீனில் இதுவரை கண்டறியப்படாத ஒரு புதிய மாறுபாட்டைக் (Novel Variant) கண்டுபிடித்துள்ளனர்.

🔍 Pseudo-TORCH Syndrome என்றால் என்ன?

பொதுவாக, ‘TORCH’ என்பது கர்ப்ப காலத்தில் தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குத் தொற்றக்கூடிய ஐந்து வகையான நோய்த்தொற்றுகளைக் குறிக்கும் ஒரு மருத்துவச் சுருக்கமாகும்: Toxoplasmosis, Other (Syphilis, Varicella-Zoster, Parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus, மற்றும் Herpes Simplex Virus. 

இந்தத் தொற்றுகளால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு, மூளையில் கால்சிஃபிகேஷன் (Calcification), கண் கோளாறுகள், செவிப்புலன் இழப்பு மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சினைகள் போன்ற தீவிரமான அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

Pseudo-TORCH Syndrome என்பது, மேலே குறிப்பிட்ட TORCH தொற்றுகளின் அறிகுறிகளைப் போலவே அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும். ஆனால், இந்த அறிகுறிகளுக்குக் காரணம் நோய்த்தொற்று அல்ல, மாறாக ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும்.

💡 USP18 ஜீனின் பங்கு (The Role of the USP18 Gene)

இந்த அரிய நோய்க்குப் பின்னால் இருக்கும் முக்கிய காரணி, USP18 (Ubiquitin Specific Peptidase 18) எனப்படும் ஜீன் ஆகும். 

• செயல்பாடு: USP18 ஜீன், உடலில் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் முக்கியப் பகுதியான இன்டர்ஃபெரான் (Interferon) சிக்னலிங்கை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.

• குறைபாடு: USP18 ஜீனில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் (Mutations), இன்டர்ஃபெரான் சிக்னலிங் செயல்பாட்டில் நிரந்தரமான மற்றும் அதிகப்படியான செயல்பாட்டை (Over-activity) ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த அதிகப்படியான இன்டர்ஃபெரான் எதிர்வினை, உடலின் சொந்த செல்களைத் தாக்கத் தொடங்குகிறது.

• விளைவு: இதன் விளைவாக, இது மூளை மற்றும் மற்ற உறுப்புகளில் வீக்கம், நாள்பட்ட அழற்சி (Chronic Inflammation) மற்றும் கால்சிஃபிகேஷனை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் அறிகுறிகள் TORCH நோய்த்தொற்று அறிகுறிகளைப் போலவே வெளிப்படுகின்றன.

🔬 எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் மற்றும் புதிய மாறுபாடு

ஆராய்ச்சியாளர்கள் எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் முறையைப் பயன்படுத்தினர். இது DNA-வின் புரோட்டீன்-கோடிங் பகுதிகளை (Exomes) பகுப்பாய்வு செய்து, நோய்க்குக் காரணமான துல்லியமான மரபணுக் குறைபாட்டைக் கண்டறியும் ஒரு மேம்பட்ட சோதனையாகும்.

இந்தச் சோதனையின் மூலம், அவர்கள் USP18 ஜீனில் இதுவரை அறியப்படாத ஒரு ‘நாவல் மாறுபாட்டைக்’ (Novel Variant) கண்டறிந்தனர். இந்தக் கண்டுபிடிப்பு, Pseudo-TORCH Syndrome Type 2-க்கான மருத்துவ விளக்கத்தையும், நோயறிதலுக்கான நம்பகத்தன்மையையும் உயர்த்தியுள்ளது.

🌟 இந்த Case Report-இன் முக்கியத்துவம்

• துல்லியமான நோயறிதல்: மரபணு சார்ந்த நோய்களை, தொற்றுநோய்களிலிருந்து வேறுபடுத்தி அறிய இந்த ஆய்வு உதவுகிறது. இது தேவையில்லாத மற்றும் பயனற்ற ஆன்டிபயாடிக் சிகிச்சைகளைத் தவிர்த்து, நோயாளிகளுக்குச் சரியான மரபியல் சார்ந்த சிகிச்சையைத் தொடங்க வழிவகுக்கிறது.

• சிகிச்சைக்கான பாதை: இந்த அரிய குறைபாட்டைக் கண்டறிவது, அதன் அடிப்படைக் காரணத்தைப் புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. இது எதிர்காலத்தில், இன்டர்ஃபெரான் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் இலக்கு சிகிச்சைகள் (Targeted Therapies) அல்லது மருந்துகளை உருவாக்க வழி வகுக்கலாம்.

இந்தக் கண்டுபிடிப்பு, துல்லியமான மரபியல் சோதனையின் வலிமையையும், அரிதான நோய்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் சிகிச்சை அளிப்பதற்கும் உள்ள அறிவியல் சமூகத்தின் உறுதிப்பாட்டையும் அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது

டாக்டர் செந்தில் வசந்த்