ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம்: புன்னகைக்கு பின்னால் ஒளிந்திருக்கும் மருத்துவ சவால்!

மருத்துவ உலகில் சில நோய்கள் நம்மை ஆச்சரியப்பட வைக்கும், சில கலங்க வைக்கும். அதில் ஒன்றுதான் ‘ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம்’ (Angelman Syndrome). எப்போதும் சிரித்த முகம், துள்ளிக் குதிக்கும் சுபாவம் எனப் பார்ப்பதற்கு ஒரு தேவதைக் குழந்தை போலத் தெரிந்தாலும், அந்தப் புன்னகைக்கு பின்னால் ஒரு பெரிய போராட்டமே ஒளிந்திருக்கிறது.

ஆண்டுதோறும் பிப்ரவரி 15-ஆம் தேதியை ‘சர்வதேச ஏஞ்சல்மேன் தினமாக’ (international angelman day) உலகம் முழுவதும் உள்ள 50-க்கும் மேற்பட்ட அமைப்புகள் கடைப்பிடிக்கின்றன. பிப்ரவரி மாதம் ‘அரிய நோய்கள் மாதம்’ என்பதாலும், இந்த நோய் மனித உடலின் 15-வது குரோமோசோமில் ஏற்படும் பாதிப்பால் உருவாவதாலும், பிப்ரவரி 15-ஆம் தேதி இதற்கெனத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டது.

இது ஏன் ஏற்படுகிறது?

நம் உடலில் உள்ள 15-வது குரோமோசோமில் இருக்கும் UBE3A என்ற மரபணுவின் செயல்பாட்டில் குறைபாடு ஏற்படும்போது இந்த நோய் உருவாகிறது. குறிப்பாக, தாயிடமிருந்து பெறப்படும் இந்த மரபணு சரியாக வேலை செய்யாததே இதற்கு முக்கிய காரணம். உலகளவில் 12,000 முதல் 20,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 6 முதல் 12 மாதங்களுக்குள்ளேயே அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குவார்கள்.

• அமைதியற்ற புன்னகை: எந்த காரணமும் இல்லாமல் அடிக்கடி சிரிப்பது மற்றும் புன்னகைப்பது இவர்களின் முக்கிய அடையாளம். இதனாலேயே தொடக்கத்தில் இது ‘ஹேப்பி பப்பட் சிண்ட்ரோம்’ என்று அழைக்கப்பட்டது.

• வளர்ச்சிக் குறைபாடு: தவழ்வது, நடப்பது போன்ற அடிப்படை மைல்கற்களில் பெரும் தாமதம் ஏற்படும்.

• பேச்சுத் திறன் பாதிப்பு: இவர்களில் பெரும்பாலானோரால் பேச முடியாது அல்லது மிகக் குறைவான வார்த்தைகளையே பயன்படுத்துவார்கள்.

• தூக்கமின்மை: மிகக் குறைவான நேரமே உறங்குவார்கள், இதனால் பெற்றோர்களும் கடும் சிரமத்திற்கு ஆளாவார்கள்.

• வலிப்பு மற்றும் தள்ளாட்டம்: நடக்கும்போது பேலன்ஸ் இல்லாமல் நடப்பது (Ataxia) மற்றும் சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு நோயும் ஏற்பட வாய்ப்புண்டு.

கண்டறிவதில் உள்ள சிக்கல்கள்

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள், ஆட்டிசம் (Autism) அல்லது செரிப்ரல் பால்சி (Cerebral Palsy) போன்ற மற்ற பாதிப்புகளோடு ஒத்துப்போவதால், பல நேரங்களில் இது தவறாகக் கணிக்கப்படுகிறது. ஆனால் முறையான மரபணு சோதனை மூலம் இதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.

வரலாறும் வளர்ச்சியும்

1965-ஆம் ஆண்டு ஆங்கில மருத்துவர் ஹாரி ஏஞ்சல்மேன் முதன்முதலில் இதைக் கண்டறிந்தார். தொடக்கத்தில் பல மருத்துவர்கள் இதை நம்ப மறுத்தாலும், 1982-ல் டாக்டர் சார்லஸ் வில்லியம்ஸ் மற்றும் டாக்டர் ஜெய்ம் ஃப்ரியாஸ் ஆகியோர் இது பரவலாகக் காணப்படும் ஒரு பாதிப்பு என்று நிரூபித்தனர். அதன் பிறகே இது ‘ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம்’ எனப் பெயர் மாற்றப்பட்டது.

நாம் செய்ய வேண்டியது என்ன?

இந்த நோய்க்கு இதுவரை நிரந்தரத் தீர்வு கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், முறையான பிசியோதெரபி, ஸ்பீச் தெரபி மற்றும் தகுந்த மருத்துவக் கண்காணிப்பு மூலம் இவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

சர்வதேச ஏஞ்சல்மேன் தினத்தின் நோக்கம் வெறும் விழிப்புணர்வு மட்டுமல்ல; இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கான நிதி திரட்டுவது, மருத்துவ ஆராய்ச்சிகளை ஊக்குவிப்பது மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்குத் துணையாக நிற்பதுமே ஆகும். இந்த தேவதைக் குழந்தைகளின் புன்னகை என்றும் நிலைத்திருக்க, நாமும் இவர்களைப் பற்றிய புரிதலை வளர்த்துக் கொள்வோம்!

வாத்தீ அகஸ்தீஸ்வரன்